Почему фенилкетонурия - это серьезно?

Фенилкетонурия – это тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма аминокислот. Эта болезнь приводит к серьезному поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.

Главными симптомами фенилклетонурии являются рвота, сыпь на коже, раздражительность, специфический затхлый запах тела, судороги и подергивания. Самым тяжелым симптомом фенилклетонурии является задержка психического развития.

Основным методом лечения заболевания фенилклетонурии выступает назначение диеты. Суть диеты заключается в резком ограничении такой аминокислоты как фенилаланин.

Эта аминокислота в основном присутствует в белке, поэтому необходимо исключить употребление таких продуктов как мясо, молоко, грибы, рыба и другие продукты животного происхождения, содержащие белок.

Вначале лечения ребенку готовят пищу, которая не содержит фенилаланин. Но так как длительный отказ от белковой пищи может привести к истощению организма малыша, то потребность детского организма в белках компенсируют путем употребления белковых гидролизатов или аминокислотных смесей.

После снижения уровня фенилаланина в крови до нормального, врач может разрешить постепенно и в малых количествах вводить в рацион ребенка продукты животного происхождения.

Ежедневно малыш должен получать в пищу овощи, фрукты, жиры и углеводы, с учетом содержащего в них фенилаланина. В этом случае нужно выбрать золотую середину, то есть обеспечить употребление малышом аминокислоты в достаточных количествах, но при этом не допустить ее накопления в тканях ребенка.

На сегодняшний день в продаже имеется достаточное количество диетических продуктов и смесей, которые не содержат фенилаланин.

Строгая диета при заболевании фенилклетонурией показана ребенку в течении, примерно, пяти лет.

По достижению ребенком возраста 12-13 лет, он может постепенно перейти на обычное питание. Это связано с тем, что в более взрослых детей гораздо уменьшается восприимчивость нервной системой воздействия фенилаланина.

С целью профилактики фенилклетонурии еще в родильных домах необходимо проводить специальные скрининг-тесты на выявление болезни.

Кроме этого, как можно раньше необходимо пройти генетическое консультирование.

Беременной женщине, у которой обнаружилась фенилклетонурия, показана строгая диета с низким содержанием фенилаланина.

Своевременно начатое лечение болезни у ребенка является залогом успешного и скорого выздоровления и предотвращения тяжелых последствий в будущем.