Скрининг новорожденных
Многие мамочки с замиранием сердца наблюдают за тем, как в роддоме, только что появившемуся на свет малышу, берут кровь с пяточки.
Некоторые мамочки не понимают, зачем этот анализ, если от этого малыш судорожно вырывается и плачет. Но при этом необходимо иметь в виду, что новорожденный забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь.
Этот анализ называют скринингом новорожденных, и он является обязательным для всех малышей в первые дни жизни.
Скрининг новорожденных помогает своевременно выявить, в случае наличия, ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения.
В большинстве случаев, скрининг делают малышу на 3-4 день после родов, а результаты анализов можно получить в течение 10 дней. В том случае, если по результатам скрининга ничего подозрительного у малыша не замечено, то родителей не будут беспокоить звонками из лаборатории.
В рамках скрининга новорожденных диагностируются такие тяжелые болезни как, муковисциоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и галактоземия.
Муковисцидоз относится к наследственным болезням, когда слизь и секрет легких, поджелудочной и печени ребенка становятся насколько густыми, что происходит нарушение работы легких и пищеварительной системы.
Врожденный гипотиреоз – это заболевание, в результате которого у малыша происходит нарушение выработки гормонов щитовидной железы, что приводит к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка.
Фенилкетонурия является болезнью, которая проявляется в полном отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище, в результате чего происходит повреждение мозга, наблюдается умственная отсталость малыша, судороги.
Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных болезней, которые проявляются в нарушении выработки гормона коры надпочечников, в результате чего нарушается работа сердечно-сосудистой системы и почек ребенка.
При галактоземии происходит нарушение работы печени, зрительной системы, возникает отсталость в умственном и физическом развитие ребенка.
Скрининг новорожденного является совершенно безвредным анализом, но очень важным, так как может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.
Если же тест положительный на любое из заболеваний - родителям сообщают о том, что у ребенка обнаружено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают повторное тестирование. Повторный анализ необходимо провести как можно быстрее! И только тогда, когда подозрение подтвердится, малышу назначают соответствующую терапию.
В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает больному ребенку возможность нормального развития и помогает предотвратить последствий врожденного заболевания.