Cкринінг новонароджених
Багато матусь із завмиранням серця спостерігають за тим, як у пологовому будинку, у дитини, яка щойно з’явилася на світ, беруть кров з п’ятки.
Деякі матусі не розуміють, навіщо цей аналіз, якщо від цього малюк судорожно виривається і плаче. Але при цьому необхідно мати на увазі, що новонароджений забуде свої переживання вже через кілька хвилин, у той час як цей аналіз може зберегти йому здоров’я, а то й життя .
Цей аналіз називають скринінгом новонароджених, і він є обов’язковим для всіх малюків у перші дні життя.
Скринінг новонароджених допомагає своєчасно виявити, у разі наявності, ряд важких хвороб, які набагато легше піддаються лікуванню, якщо почати його практично з моменту народження.
У більшості випадків, скринінг роблять малюкові на 3-4 день після пологів, а результати аналізів можна отримати протягом 10 днів. У тому випадку, якщо за результатами скринінгу нічого підозрілого у малюка не помічено, то батьків не турбуватимуть дзвінками з лабораторії.
У рамках скринінгу новонароджених діагностуються такі важкі хвороби як, муковісціоз, вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром і галактоземія .
Муковісцидоз відноситься до спадкових хвороб, коли слиз і секрет легенів, підшлункової і печінки дитини стають наскільки густими, що відбувається порушення роботи легенів і травної системи.
Природжений гіпотиреоз – це захворювання, в результаті якого у малюка відбувається порушення вироблення гормонів щитовидної залози, що призводить до серйозної затримки розвитку тіла і нервової системи дитини.
Фенілкетонурія є хворобою, яка проявляється в повній відсутності або зниженні активності ферменту, який розщеплює амінокислоту фенілаланін, який міститься майже у всій білковій їжі, в результаті чого відбувається пошкодження мозку, спостерігається розумова відсталість малюка, судоми.
Адреногенітальний синдром відноситься до групи спадкових хвороб, які проявляються в порушенні вироблення гормону кори надниркових залоз, в результаті чого порушується робота серцево – судинної системи і нирок дитини.
При галактоземії відбувається порушення роботи печінки, зорової системи, виникає відсталість у розумовому та фізичному розвитку дитини.
Скринінг новонародженого є абсолютно нешкідливим аналізом, але дуже важливим, так як може допомогти врятувати малюкові здоров’я і життя.
Якщо ж тест позитивний на будь-яке з захворювань – батькам повідомляють про те, що у дитини виявлено лише підозра на спадкову хворобу і призначають повторне тестування. Повторний аналіз необхідно провести якомога швидше! І тільки тоді, коли підозра підтвердиться, малюкові призначають відповідну терапію.
У більшості випадків термінове лікування забезпечує хворій дитині можливість нормального розвитку і допомагає запобігти наслідків вродженого захворювання.