Фенілкетонурія

Image 640xs

Фенілкетонурія – це важке спадкове захворювання, при якому відбувається порушення метаболізму амінокислот. Ця хвороба призводить до серйозного ураження центральної нервової системи і порушення розумового розвитку.

Головними симптомами фенілклетонуріі є блювота, висип на шкірі, дратівливість, специфічний затхлий запах тіла, судоми і посмикування. Найважчим симптомом фенілклетонуріі є затримка психічного розвитку.

Основним методом лікування захворювання фенілклетонуріі виступає призначення дієти. Суть дієти полягає в різкому обмеженні такої амінокислоти як фенілаланін.

Ця амінокислота в основному присутня в білку, тому необхідно виключити вживання таких продуктів як м’ясо, молоко, гриби, риба та інші продукти тваринного походження, що містять білок.

Спочатку лікування дитині готують їжу, яка не містить фенілаланін. Але так як тривала відмова від білкової їжі може призвести до виснаження організму малюка, то потреба дитячого організму в білках компенсуються шляхом вживання білкових гідролізатів або амінокислотних сумішей.

Після зниження рівня фенілаланіну в крові до нормального, лікар може дозволити поступово і в малих кількостях вводити в раціон дитини продукти тваринного походження.

Щодня малюк повинен отримувати в їжу овочі, фрукти, жири і вуглеводи, з урахуванням фенілаланіну, кий міститься в них. У цьому випадку потрібно вибрати золоту середину, тобто забезпечити вживання малюком амінокислоти в достатніх кількостях, але при цьому не допустити її накопичення в тканинах дитини.

На сьогоднішній день у продажу є достатня кількість дієтичних продуктів і сумішей, які не містять фенілаланін. Сувора дієта при захворюванні фенілклетонурією показана дитині протягом, приблизно, п’яти років. По досягненню дитиною віку 12-13 років, вона може поступово перейти на звичайне харчування. Це пов’язано з тим, що в більш дорослих дітей набагато зменшується сприйнятливість нервової системою впливу фенілаланіну.

З метою профілактики фенілклетонуріі ще в пологових будинках необхідно проводити спеціальні скринінг – тести на виявлення хвороби. Крім цього, якомога раніше необхідно пройти генетичне консультування. Вагітній жінці, у якої виявилася фенілклетонурія, показана сувора дієта з низьким вмістом фенілаланіну. Своєчасно розпочате лікування хвороби у дитини є запорукою успішного і швидкого одужання і запобігання важких наслідків в майбутньому.

Авторизуйтесь Щоб мати змогу залишати коментарі